俄研究显示一类耳聋多与致病基因有关
新华社莫斯科5月11日电(记者栾海)俄罗斯萨拉托夫国立医科大学的研究者日前报告说,他们通过研究感觉神经性耳聋青少儿患者试验组发现,其中多数患者的病因与致病基因有关,该研究成果将有助开发诊治这种疾病的新方法。

图片来源于网络,如有侵权,请联系删除
据俄新社报道,这个试验组由26名1岁到18岁的感觉神经性耳聋患者组成,研究者对这些患者进行了医学检查、病史分析和全基因组测序等分子遗传学研究,结果发现21人带有数种致病基因,其中部分基因会导致某些疾病和综合征的发展,而感觉神经性耳聋是这些疾病和综合征的症状之一。还有一些基因具有突变特征,这些基因的活动可能与罹患感觉神经性耳聋直接相关。

图片来源于网络,如有侵权,请联系删除
研究者举例说,他们发现有3例患者的ARID基因存在致病性变化,这种变化与一种遗传性疾病科芬-西里斯综合征有关联,而感觉神经性耳聋是该综合征的特征。还有两例患者带有SLC26A4基因突变和GJB2基因突变,这两种突变会导致病情发展为非综合征性感觉神经性耳聋。
参与这项研究的儿科副教授古梅纽克总结说,如果发现某些孩子的感觉神经性耳聋不是由发炎或损伤引起,那就要考虑使用分子遗传学诊断来确定病因。深入了解这种耳聋的病因,将有助制定个性化治疗方案。
【责任编辑:刘阳】
阅读下一篇:
扫描二维码推送至手机访问。
版权声明:本文由每日快讯发布,如需转载请注明出处。
“俄研究显示一类耳聋多与致病基因有关” 的相关文章
新华社北京2月15日电 题:“创新链”遇见“产业链”——科技成果转化推动新质生产力加速发展图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 新华社记者严赋憬、宋晨、魏弘毅 2025年春节,中国人工智能企业深度求索(DeepSeek)推出的国产大模型以“小成本办大事”的高性能惊艳全球,成为中国科技创新体系...
新华社天津2月17日电(记者张建新、栗雅婷)国家计算机病毒应急处理中心近期通过互联网监测发现,14款移动应用存在隐私不合规行为。图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 1、个人信息处理者在处理个人信息前,未以显著方式、清晰易懂的语言真实、准确、完整地向个人告知个人信息处理者的名称或者姓名、联系方...
图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 记者:姜伟超、马莎、王铭禹图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 国产AI大模型DeepSeek爆火之时,“人工智能(AI)+”也愈发融入孩子们的学习生活中。 一个让人忧心的现象出现了:新学期伊始,不少老师发现,学生提交的寒假作业“AI味”浓厚,有些孩子甚至...
2月18日,为了让更多用户方便稳定地体验和使用DeepSeek,腾讯内部紧急协调部署,调用元宝支持微信搜索,给用户提供更多入口和选择。图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 从2月18日开始,尚未被灰度到AI搜索的用户,点击微信对话框顶部的搜索栏,进入微信搜索,将有机会在页面中看到“下载元宝(体...
记者18日从中国科学院自动化研究所获悉,该所脑网络组团队通过研究揭示了人类大脑皮层连接拓扑结构与遗传特性的内在关系,相关研究已在《神经科学杂志》上发表。图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 中国科学院自动化研究所研究员樊令仲介绍,当我们思考、学习、感知世界时,大脑中的神经网络正在悄无声息地运转...
核心阅读图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 随着数字技术深度应用,消费新业态、新模式、新场景不断涌现,大大激发公众尤其是青年群体的消费意愿,数字消费已成为推动经济增长的重要引擎。图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 追求即时高效、生活品质和性价比,对文化生活有高需求……作为“网络原住民”的...