俄研究显示一类耳聋多与致病基因有关
新华社莫斯科5月11日电(记者栾海)俄罗斯萨拉托夫国立医科大学的研究者日前报告说,他们通过研究感觉神经性耳聋青少儿患者试验组发现,其中多数患者的病因与致病基因有关,该研究成果将有助开发诊治这种疾病的新方法。

图片来源于网络,如有侵权,请联系删除
据俄新社报道,这个试验组由26名1岁到18岁的感觉神经性耳聋患者组成,研究者对这些患者进行了医学检查、病史分析和全基因组测序等分子遗传学研究,结果发现21人带有数种致病基因,其中部分基因会导致某些疾病和综合征的发展,而感觉神经性耳聋是这些疾病和综合征的症状之一。还有一些基因具有突变特征,这些基因的活动可能与罹患感觉神经性耳聋直接相关。

图片来源于网络,如有侵权,请联系删除
研究者举例说,他们发现有3例患者的ARID基因存在致病性变化,这种变化与一种遗传性疾病科芬-西里斯综合征有关联,而感觉神经性耳聋是该综合征的特征。还有两例患者带有SLC26A4基因突变和GJB2基因突变,这两种突变会导致病情发展为非综合征性感觉神经性耳聋。
参与这项研究的儿科副教授古梅纽克总结说,如果发现某些孩子的感觉神经性耳聋不是由发炎或损伤引起,那就要考虑使用分子遗传学诊断来确定病因。深入了解这种耳聋的病因,将有助制定个性化治疗方案。
【责任编辑:刘阳】
阅读下一篇:
扫描二维码推送至手机访问。
版权声明:本文由每日快讯发布,如需转载请注明出处。
“俄研究显示一类耳聋多与致病基因有关” 的相关文章
“数字不再只和计算有关,它决定我们的生存。”图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 二十多年前,尼古拉斯·尼葛洛庞帝就在其所著的《数字化生存》一书中提到的这句话,为我们理解网络主播这种新兴数字职业提供了深刻的洞见。图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 主播的兴起和职业化,正是数字化生活方式的一...
上春晚扭秧歌、街头漫步、进厂“打螺丝”……人形机器人近来频繁亮相,产业关注度不断提升,有望迎来“量产元年”。图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 伴随热度,也有担忧。成本居高不下何解?机器人为何要做成人形?是否会带来一些负面社会效应?在不少业界人士看来,发力技术攻坚、降本增效的同时,机器人“像...
新华社北京2月15日电 题:“创新链”遇见“产业链”——科技成果转化推动新质生产力加速发展图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 新华社记者严赋憬、宋晨、魏弘毅 2025年春节,中国人工智能企业深度求索(DeepSeek)推出的国产大模型以“小成本办大事”的高性能惊艳全球,成为中国科技创新体系...
新华社天津2月17日电(记者张建新、栗雅婷)国家计算机病毒应急处理中心近期通过互联网监测发现,14款移动应用存在隐私不合规行为。图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 1、个人信息处理者在处理个人信息前,未以显著方式、清晰易懂的语言真实、准确、完整地向个人告知个人信息处理者的名称或者姓名、联系方...
新华社洛杉矶2月17日电 美国研究人员近日在《科学》杂志上发表论文说,他们利用人工智能(AI)设计出了具有天然酶关键特征、可介导多步反应的全新的酶。业内专家评价其为“酶工程领域的一个里程碑”。图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 酶是一种高效生物催化剂,广泛应用于医学、化工、农业等领域。然而,...
天津大学与清华大学联合研发出一款“双环路”脑机接口系统。此系统不仅精度更高、能耗更低,还能处理更为复杂的任务。图片来源于网络,如有侵权,请联系删除 这款基于忆阻器神经形态器件的无创演进脑机接口系统,成功揭示了脑电发展与解码器演化在脑机交互过程中的协同增强效应,实现了人脑对无人机的高效四自由度操...